quando procurar esse especialista, afinal?

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Você já se perguntou o que um médico geneticista faz? Embora essa área ainda seja pouco conhecida pelo público em geral e conte com poucos especialistas no Brasil, a Genética oferece um vasto campo de atuação para esses profissionais e pode ser de grande ajuda para quem os procura.

A Medicina Genética é responsável por diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes que possuem doenças, síndromes ou alterações genéticas. Além disso, os médicos geneticistas podem atuar em áreas como o aconselhamento genético pré-natal, a pesquisa científica e a identificação de predisposições genéticas a outras condições médicas.

Mas, afinal, quando devemos procurar um médico geneticista? Neste conteúdo, você pode entender isso e muito mais. Acompanhe!

O que é um médico geneticista?

Um médico geneticista é um profissional especializado no estudo dos genes. Ele é treinado, principalmente, para diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes com doenças genéticas ou que possam desenvolvê-las ao longo da vida.

Esses médicos podem realizar exames genéticos e interpretar os resultados para fazer um diagnóstico preciso, oferecendo orientações sobre:

• tratamento;
• manejo da condição;
• probabilidade de recorrência em casos familiares.

Além disso, eles fornecem orientação sobre o risco genético de desenvolver certas doenças, auxiliando no planejamento familiar e na garantia de gestações mais seguras.

Mas isso não é tudo! Os médicos geneticistas também se envolvem em pesquisas para entender melhor essas alterações genéticas e buscar novas formas de tratamento. São verdadeiros cientistas, sempre em busca de conhecimento.

Qual é a formação desses profissionais?

A formação básica de um médico geneticista é dividida em duas etapas: graduação e especialização. Vamos entender cada uma delas?

Graduação

O primeiro passo é obter um diploma de graduação em Medicina. Esse curso dura cerca de 6 anos e inclui disciplinas médicas básicas, como anatomia, fisiologia, bioquímica, farmacologia e patologia.

Na maioria dos casos, os últimos dois anos são dedicados ao internato, um período em que o estudante vivencia a rotina dos hospitais, sempre supervisionado por médicos experientes. É como um estágio que prepara o futuro profissional para a prática médica.

Especialização

Após concluir a graduação, o médico obtém o título de Clínico Geral. Se ele desejar se especializar, precisará fazer uma residência ou uma pós-graduação na área de sua escolha.

A residência é realizada em hospitais credenciados e tem duração média de 4 anos. Nesse período, o estudante recebe uma bolsa de estudos para se dedicar exclusivamente à prática da nova especialidade.

As pós-graduações geralmente têm uma duração mais curta e, em alguns casos, podem ser feitas à distância ou em formato híbrido. Elas são pagas, ao contrário das residências. Após concluir o curso, é necessário passar por uma prova para validar a especialização.

O que faz um médico geneticista?

Agora que você já entendeu que esse especialista lida principalmente com doenças genéticas, vamos falar sobre algumas de suas atribuições de forma mais direta. Saiba mais a seguir.

Estudo dos cromossomos

Os médicos geneticistas são especialistas no estudo dos cromossomos humanos e nos problemas que podem ocorrer neles. Eles são fundamentais para identificar anomalias, como síndromes genéticas causadas por alterações numéricas ou estruturais dessas estruturas.

Tratamento da infertilidade

A infertilidade pode ser causada por fatores genéticos. E esses médicos podem realizar exames para identificar causas e ajudar a desenvolver estratégias adequadas, como a seleção de embriões saudáveis por meio da fertilização in vitro (FIV).

Diagnóstico de déficits intelectuais

Os médicos geneticistas são capacitados para diagnosticar e investigar as causas genéticas dos déficits intelectuais e do atraso no desenvolvimento, como a Síndrome de Down, o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e a Síndrome do X Frágil.

Esses profissionais também colaboram na busca por tratamentos para esses transtornos, em parceria com médicos neurologistas e de outras especialidades.

Conhecimento sobre doenças neurodegenerativas

Esses especialistas são responsáveis pelo diagnóstico e acompanhamento de problemas como doença de Huntington, Alzheimer e Parkinson.

Eles podem ajudar no diagnóstico e aconselhamento genético para pessoas afetadas por essas condições, além de participar de pesquisas clínicas e do desenvolvimento de terapias direcionadas a elas.

Identificação de câncer

Os médicos geneticistas também podem auxiliar na identificação de vários tipos de câncer. Eles avaliam o histórico familiar e realizam testes genéticos para detectar mutações associadas a um risco elevado de desenvolvimento da doença. Com base nos resultados, podem recomendar medidas preventivas.

Pesquisa

A pesquisa é uma área muito importante da medicina genética. Ela busca relacionar os fatores ambientais que podem causar defeitos congênitos nos indivíduos.

Essa investigação não só ajuda a prevenir problemas futuros, mas também contribui para encontrar respostas para um tratamento mais eficaz de diversas síndromes.

Quais são as possibilidades de atuação?

O famoso teste de paternidade é uma atribuição do médico geneticista, mas esse tipo de profissional pode atuar numa variedade de campos que vai muito além.

Um médico geneticista pode trabalhar em hospitais, maternidades, laboratórios e até mesmo empresas de outros setores, como a agropecuária. Além disso, esse profissional pode atender via telemedicina, fazendo com que o acesso ao seu trabalho seja otimizado e democratizado.

Em geral, profissional de medicina genética tem quatro grande áreas de atuação para escolher. São elas:

1. dismorfologia: trabalha com os defeitos estruturais do corpo humano, especialmente as malformações congênitas, como a cardiopatia genética;
2. erros inatos do metabolismo: trata-se de um grupo bastante amplo de distúrbios genéticos. Um exame bastante conhecido é o teste do pezinho ampliado, capaz de identificar muitos desses distúrbios na triagem neonatal;
3. oncogenética: identifica os riscos e acompanha os pacientes com predisposição a desenvolver um câncer hereditário. Esse mapeamento possibilita o diagnóstico precoce da doença, o que favorece o tratamento e aumenta as chances de cura;
4. neurogenética: acompanha as doenças genéticas que comprometem as funções neurológicas.

Agora, que tal conhecer algumas especialidades da Medicina Genética? Confira em detalhes a seguir!

Genética Clínica

A especialidade envolve o diagnóstico e tratamento de pacientes com doenças genéticas ou risco de desenvolvê-las. Os médicos geneticistas avaliam os pacientes, realizam exames e oferecem orientação sobre o manejo e tratamento dessas condições.

Genética Reprodutiva

A área se concentra no diagnóstico e tratamento de casais que enfrentam problemas de fertilidade ou o risco de transmitir doenças genéticas para seus filhos.

Genética Pediátrica

Na área pediátrica, o geneticista infantil trabalha em unidades neonatais e de terapia intensiva, com a realização de testes genéticos e com o aconselhamento para casais, como já citamos.

Genética Oncológica

Aqui, o foco está na identificação e avaliação de riscos genéticos de câncer hereditário. Os profissionais da área realizam testes genéticos para detectar mutações associadas a um maior risco de desenvolvimento da doença.

Pesquisa molecular

Esse tipo de trabalho envolve o estudo das bases moleculares de doenças genéticas e a análise de DNA e RNA. Os médicos geneticistas dedicam-se a pesquisas minuciosas e ao desenvolvimento de estratégias para o diagnóstico dessas condições.

Quais doenças estão associadas ao trabalho do médico geneticista?

Chegou a hora de você saber algumas das enfermidades genéticas que estão associadas ao dia a dia do geneticista. Vamos lá?

Síndrome de Down

Uma das condições genéticas mais conhecidas, ela é causada pela presença de um cromossomo extra. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, e os pacientes têm risco elevado de problemas cardíacos e outras condições de saúde.

Síndrome de Turner

Essa condição genética que afeta pessoas do sexo feminino, devido a defeitos nos cromossomos sexuais. Os sintomas incluem baixa estatura, problemas cardíacos e alterações reprodutivas.

Síndrome de Marfan

Essa condição pode afetar o coração e outros tecidos, como os olhos. Os pacientes podem apresentar características físicas distintas, como membros longos e finos e estatura elevada.

Síndrome de Ehlers-Danlos

Esse é um problema que afeta a produção de colágeno, levando à fragilidade da pele, dos vasos sanguíneos e do sistema cardiovascular. Os pacientes requerem acompanhamento frequente para garantir uma boa qualidade de vida.

Fenilcetonúria

Aqui, há deficiência de uma enzima responsável por funções essenciais no corpo. Isso pode causar danos ao sistema nervoso, mas existem tratamentos eficazes disponíveis para lidar com a condição.

Doença de Gaucher

O quadro é caracterizado pelo acúmulo de uma substância nas células devido a uma deficiência enzimática. Os órgãos, como baço, fígado e medula óssea, podem ser afetados por essa acumulação.

Distrofia Muscular de Duchenne

A doença é caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos, resultando em fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e problemas cardíacos. Relacionada aos cromossomos sexuais, afeta principalmente pessoas do sexo masculino.

Atrofia Muscular Espinhal

A AME é uma condição que causa fraqueza muscular progressiva, atrofia muscular e dificuldades respiratórias. Pode ser classificada em vários graus de gravidade.

Glaucoma congênito

Ele se manifesta desde o nascimento, devido a uma falha no desenvolvimento ocular durante a formação do feto. Se não for diagnosticado e tratado precocemente, pode levar à perda de visão.

Cardiopatias congênitas

São anomalias cardíacas que estão presentes desde o nascimento. Algumas podem exigir cirurgias corretivas. O diagnóstico precoce, durante a gestação ou logo após o nascimento, aumenta as chances de recuperação da criança.

Neoplasias genéticas

Alguns tipos de câncer têm uma predisposição genética. Por exemplo, existe a síndrome do câncer de mama e ovário hereditário (BRCA), na qual certos genes estão alterados, aumentando o risco de câncer de mama e ovário.

Outro exemplo é a síndrome é a síndrome de Lynch, na qual também há alterações genéticas que aumentam o risco de câncer colorretal e outros tipos de câncer.

A neurofibromatose é mais uma condição genética, que pode levar ao crescimento de tumores nos nervos. Nessas situações, é importante um acompanhamento médico especializado para identificar essas predisposições e tomar medidas preventivas, como exames regulares e opções de tratamento adequadas, para reduzir o risco de desenvolver câncer.

Por que procurar um geneticista?

Podemos buscar um médico geneticista em várias fases da vida — até mesmo antes de uma concepção e do nascimento de uma criança. Durante o pré-natal, é possível identificar possíveis riscos e reduzir as chances de uma doença genética no bebê.

Os recém-nascidos também podem ser avaliados pelo geneticista para identificar e tratar qualquer alteração relacionada a distúrbios de metabolismo, por exemplo.

Não há problema em buscar esse especialista de imediato, mas a consulta com um profissional da área genética normalmente é fruto de um encaminhamento por outro profissional.

Especialmente nos casos que envolvem doenças mais complexas, o médico geneticista frequentemente realiza um trabalho interdisciplinar junto a outras especialidades, como:

• Pediatria;
• Neurologia;
• Oncologia;
• Endocrinologia;
• Ortopedia.

No caso de um câncer hereditário, por exemplo, o ideal é que exista esse trabalho conjunto de múltiplos profissionais, e o oncologista responsável pode encaminhar o paciente para um médico geneticista, que deve orientar a realização de testes genéticos.

Existem, ainda, casos em que a cura não é considerada uma possibilidade. Nessas situações, o médico geneticista trabalha juntamente com profissionais de outras especialidades para amenizar as comorbidades e garantir a maior qualidade de vida possível ao paciente.

Por fim, existem outros profissionais, para além da Medicina, que podem sugerir uma consulta com o médico geneticista. Entre eles estão:

• fisioterapeutas;
• terapeutas ocupacionais;
• psicólogos;
• fonoaudiólogos:
• biólogos moleculares;
• profissionais da citogenética.

Quais as principais indicações para consulta?

É indicado buscar um médico geneticista principalmente em casos que envolvem histórico ou suspeita familiar de doenças genéticas, bem como problemas para engravidar ou sustentar uma gravidez. Confira detalhes a seguir.

Histórico familiar de doenças genéticas

Quando há síndromes, distúrbios hereditários ou histórico de câncer na família, o geneticista pode avaliar o risco individual dos membros da família e fornecer aconselhamento sobre testes genéticos específicos.

Esses testes podem ajudar a identificar alterações genéticas associadas às condições familiares, permitindo um melhor entendimento do risco pessoal de desenvolver a doença.

Com base nos resultados, o profissional pode oferecer orientações personalizadas sobre medidas preventivas, monitoramento adequado e opções de tratamento, quando aplicável. Esse aconselhamento ajuda na tomada de decisões e pode contribuir para a prevenção ou detecção precoce de doenças genéticas.

Suspeita de condições genéticas

Se houver sinais ou sintomas que possam indicar uma doença genética, o profissional da Medicina Genética pode investigar, realizar diagnósticos e planejar o tratamento adequado.

Os sinais ou sintomas que podem indicar uma doença genética variam de acordo com a condição específica. Alguns exemplos incluem:

• atraso no desenvolvimento motor ou cognitivo;
• malformações congênitas, como defeitos cardíacos, anormalidades craniofaciais ou anomalias nos membros;
• problemas de crescimento, como baixa estatura ou crescimento excessivo;
• doenças metabólicas, como deficiências enzimáticas ou distúrbios do metabolismo;
• alterações no padrão facial ou características físicas incomuns;
• doenças hereditárias conhecidas na família, como distrofias musculares, fibrose cística ou doenças neurodegenerativas;
• problemas de saúde recorrentes ou persistentes sem uma causa aparente;
• histórico familiar de doenças genéticas ou consanguinidade;
• suscetibilidade aumentada a certos tipos de câncer;
• perda auditiva ou visual sem explicação aparente.

Avaliação de risco genético 

Em alguns casos, é recomendável procurar um geneticista para avaliar o risco genético de doenças frequentes, como problemas cardíacos, diabetes ou câncer.

É uma forma interessante de aplicar a Medicina Preventiva. Além disso, é fundamental estabelecer hábitos que reduzam as chances de ativação desses genes.

Casal com problemas de fertilidade

Pessoas com dificuldades para engravidar podem procurar um geneticista para identificar possíveis causas e desenvolver um plano de tratamento, fazendo o possível para torar a concepção viável se esse for o desejo do casal.

Histórico de aborto espontâneo recorrente

Se houver repetidas perdas gestacionais, uma consulta com um geneticista pode ajudar a identificar fatores genéticos que possam estar contribuindo para esses casos.

Entre as possibilidades, estão anomalias cromossômicas, alterações genéticas hereditárias ou mutações genéticas que podem afetar a saúde de um feto. Por meio de avaliações genéticas e testes específicos, o geneticista pode investigar esses possíveis fatores e fornecer orientações para um planejamento reprodutivo mais seguro e informado.

Aconselhamento genético pré-natal

Durante o pré-natal, a consulta com um geneticista pode fornecer aconselhamento específico. Também há a possibilidade de realizar exames para identificar alterações genéticas, o que ajuda a planejar uma gestação mais segura, bem como estratégias para os primeiros anos de vida do bebê.

Como funcionam os testes genéticos de ancestralidade?

Os testes genéticos de ancestralidade são muito interessantes e também têm grande importância para nossa saúde. Através do estudo do nosso DNA, esses testes podem revelar informações sobre nossas origens e a linhagem de nossos antepassados até oito gerações atrás. Isso nos ajuda a conhecer nossa ancestralidade e parte da nossa história, além de fornecer insights relevantes para cuidar da nossa saúde.

Com um simples teste genético feito a partir da saliva, é possível descobrir informações sobre nossa predisposição a certas doenças, como o câncer. Além disso, podemos identificar os medicamentos mais adequados para o nosso organismo, sabendo quais serão mais eficazes e terão menos efeitos colaterais.

Esses testes genéticos de ancestralidade funcionam por meio de análises de variações no nosso DNA, conhecidas como marcadores genéticos, que são herdados de geração em geração.

Os laboratórios usam bancos de dados genéticos abrangentes e comparativos para fazer correspondências entre os marcadores genéticos do indivíduo testado e populações de referência ao redor do mundo. Isso permite determinar a probabilidade de termos ancestrais em diferentes regiões geográficas e étnicas.

É importante ressaltar que os testes genéticos de ancestralidade não são diagnósticos médicos. Eles fornecem informações sobre a ascendência genética, mas não são capazes de diagnosticar doenças específicas ou prever a ocorrência de problemas de saúde. Para avaliações médicas e informações relacionadas à saúde, é importante consultar um profissional de saúde qualificado, como um médico geneticista ou um médico especializado em genética clínica.

Quais os benefícios de um check-up com médico geneticista?

O acompanhamento com um especialista da área permite uma avaliação ampla e possibilita o diagnóstico precoce de várias condições. Saiba mais a seguir.

Avaliação abrangente

Durante a consulta, é possível realizar uma avaliação completa do histórico familiar, levando em consideração informações sobre doenças genéticas ou hereditárias presentes na família. Isso ajuda a identificar possíveis riscos e desenvolver estratégias de prevenção e cuidado.

Diagnóstico precoce 

Identificar problemas genéticos precocemente permite um planejamento mais tranquilo e aumenta as chances de uma vida com melhor qualidade. Com um diagnóstico precoce, é possível iniciar tratamentos e intervenções adequados o mais cedo possível.

Orientação sobre planejamento familiar

Para casais que estão tentando engravidar ou planejando ter filhos biológicos, a orientação genética é importante para compreender todos os detalhes e desenvolver estratégias. Isso auxilia na tomada de decisões informadas sobre a saúde da família.

Personalização

A Medicina de Precisão é uma abordagem que leva em conta a singularidade de cada indivíduo. Com o conhecimento dos seus genes, o geneticista pode conduzir uma estratégia personalizada de acordo com suas necessidades específicas. Cada pessoa é única, e o cuidado também deve ser.

O que é o Predicta do Einstein?

O Predicta é um conjunto de exames personalizados e altamente precisos, desenvolvido pelo Hospital Israelita Albert Einstein em parceria com sua equipe de geneticistas e outros profissionais da área.

Ele é destinado a qualquer pessoa — inclusive àquelas que não apresentam alterações genéticas suspeitas ou problemas de saúde.

O objetivo do Predicta é fornecer informações sobre seus genes, ajudando você a entender melhor o seu próprio corpo. Junto com um profissional da genética, é possível interpretar os resultados e buscar meios de prevenir diversas doenças.

Existem dois tipos de Predicta disponíveis:

1. o Predicta One, que pode ser feito de casa e avalia o risco para mais de 30 doenças genéticas;
2. o Predicta Infinity, que requer a coleta de amostra no Einstein e oferece um acompanhamento mais detalhado dos seus genes ao longo de 4 anos, com atualizações anuais.

Para adquirir os testes, não há necessidade de uma solicitação médica. Você vai receber os resultados em um prazo de 30 a 60 dias, a depender do tipo de teste escolhido.

A medicina genética evoluiu significativamente até os dias atuais. E os avanços tecnológicos, que incluem os testes genéticos de ancestralidade e os exames personalizados, permitem uma compreensão mais profunda do nosso corpo e da nossa história familiar.

Ao buscar um médico geneticista, você pode ter acesso a uma avaliação abrangente do seu histórico familiar e conseguir diagnósticos precoces. Também pode obter orientações sobre planejamento familiar e uma abordagem personalizada, com base nas características únicas dos seus genes.

Quer saber mais sobre os seus genes e o que eles têm a revelar? Conheça o Predicta, o mapa genético fornecido pelo Einstein!

Revisão técnica: Joao Gabriel Dias Pagliuso, médico da Economia da Saúde do Hospital Israelita Albert Einstein.