Causas, Fatores Associados e Diagnóstico

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As malformações congênitas são alterações estruturais nos órgãos do feto que ocorrem na fase de desenvolvimento do embrião, ainda dentro do útero. Elas acontecem em 2% a 3% das gestações e são a segunda maior causa de mortalidade perinatal, ficando atrás apenas da prematuridade. 

Os casos podem afetar quaisquer órgãos em desenvolvimento, como coração, rins ou mesmo células do sistema nervoso central. A gravidade dessas alterações depende do tipo de tecido afetado e do período em que essas malformações ocorreram. 

Vídeo: Quais são os tipos de malformação congênita? 

Causas 

As malformações congênitas podem surgir por uma série de causas, algumas de natureza genética e outras sem associação à hereditariedade.  

Cerca de 10% a 30% das malformações têm causas genéticas. Elas podem ser divididas em dois tipos de alterações: aquelas de origem cromossômica e aquelas derivadas dos genes. 

Dentre as causas cromossômicas, destacam-se: 

Já em relação às causas gênicas, pode-se citar:

• Síndrome de Kabuki (uma doença rara);
• Síndrome de Holt-Oram. 

As malformações também podem se desenvolver a partir de infecções maternas, como toxoplasmose, citomegalovirose e rubéola. Além disso, o uso de medicamentos, incluindo alguns anticonvulsivantes e remédios para a tireoide, podem afetar o desenvolvimento fetal. 

Da mesma forma, comorbidades maternas, como diabetes mellitus e hipotireoidismo, podem ser causadoras de malformações, especialmente se não estiverem sendo tratadas corretamente. É importante destacar que o uso do álcool durante a gestação, bem como a exposição à radiação, podem impactar diretamente o desenvolvimento do feto. 

Diagnóstico 

Um acompanhamento adequado da gestação é fundamental desde o momento da descoberta da gravidez, já que pode prevenir uma malformação, como nos casos em que é necessário ajuste na medicação de uso contínuo. 

Geralmente, as malformações congênitas podem ser identificadas ainda intraútero, logo no primeiro ultrassom morfológico. Esse exame costuma ocorrer por volta da 12ª semana de gestação. O diagnóstico precoce também é fundamental para melhores desfechos da saúde do feto, com definição da via de parto e idade gestacional ideal para o nascimento. Em alguns casos, também podem ser indicados procedimentos cirúrgicos intrauterinos ou imediatamente após o nascimento.

No pré-natal, é possível investigar mais a fundo as causas e o tipo de malformação do feto por meio de exames de imagem intrauterina. Dependendo da suspeita, o médico pode solicitar uma ressonância magnética e uma ecocardiografia fetal. 

Pode-se ainda tentar uma investigação por meio de métodos como a coleta de tecido fetal e a amniocentese (retirada de uma amostra do líquido amniótico). Dependendo da idade gestacional, a biópsia do vilo corial também é uma possibilidade. Embora invasivo, esse procedimento intrauterino, que consiste na retirada e avaliação de tecido da placenta, pode trazer diversas informações sobre a presença de alterações cromossômicas no genoma do feto. 

Tratamento 

Depois do parto e durante seu desenvolvimento, a criança com malformação congênita deve ser acompanhada de perto por uma equipe médica. O pediatra é quem vai diagnosticar o tipo de malformação, caso ela ainda não tenha sido identificada, e então encaminhar o paciente para exames assistenciais e consulta com outros profissionais.  

Geralmente, é o especialista do órgão afetado pela condição quem dá continuidade ao tratamento. Portanto, se a malformação for cerebral, o bebê será cuidado por um neurologista pediátrico; se é uma cardiopatia congênita, será o cardiologista pediátrico, por exemplo. 

Dependendo do quadro, pode ser necessário tratamento medicamentoso e/ou intervenção cirúrgica. Reabilitações e terapias de estimulação também costumam ser indicadas.

Após o diagnóstico, é importante que os responsáveis pela criança se mantenham calmos e conversem com os profissionais indicados para o tratamento. O apoio psicológico pode trazer benefícios para a família e para o próprio paciente. 

Da mesma forma, o apoio logístico é fundamental, já que os cuidados com a criança podem afetar a dinâmica familiar e gerar dificuldades de socialização. Assim, o tratamento deve considerar todo o contexto médico e familiar do paciente.

Revisão técnica: Erica Maria Zeni, médica da Unidade de Pronto Atendimento do Hospital Israelita Albert Einstein. Possui graduação e residência em Clínica Médica pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e residência em Medicina Interna pela Universidade de São Paulo (USP). Também possui pós-graduação em Cuidados Paliativos pelo Instituto Pallium Latinoamérica Medicina Paliativa, em Buenos Aires, Argentina.