Conheça os 7 principais testes genéticos e para quais casos eles servem | Vida Saudável

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A genética médica dispõe de uma ampla gama de exames para analisar o material genético e identificar alterações que possam estar associadas a condições hereditárias. Cada teste possui uma técnica específica e indicações clínicas diferenciadas, que variam desde o diagnóstico de síndromes cromossômicas até doenças monogênicas e complexas. 

Mas esses exames devem ser indicados com base na apresentação clínica do paciente e na avaliação detalhada feita por um médico geneticista, que realiza uma análise clínica abrangente considerando o histórico médico do paciente e da família, além de sinais clínicos e o curso da condição apresentada. 

A partir dessa avaliação, o geneticista decide qual exame genético é o mais apropriado para investigar as suspeitas diagnósticas, otimizando a investigação e garantindo o melhor uso dos recursos diagnósticos disponíveis. 

A seguir, conheça os principais testes genéticos e suas aplicações clínicas. 

1. Cariótipo

O cariótipo é um exame que analisa o número e a estrutura dos cromossomos. É utilizado para identificar grandes alterações genéticas, como duplicações, deleções ou translocações que envolvem pedaços inteiros de cromossomos.

Ele é indicado principalmente para diagnosticar síndromes cromossômicas, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X). 

A amostra geralmente utilizada é o sangue periférico, mas pode ser feita também com líquido amniótico no pré-natal. O cariótipo é útil para avaliar alterações genéticas amplas que afetam o desenvolvimento físico e intelectual do paciente. 

2. Microarray


O microarray, ou hibridização genômica comparativa (CGH-array), é uma técnica de alta precisão que identifica variações no número de cópias (CNVs) de pequenas regiões do DNA. É frequentemente indicado para investigar a causa de atrasos no desenvolvimento, déficits cognitivos, autismo e malformações congênitas. 

Exemplo de diagnóstico inclui a síndrome de DiGeorge, causada pela deleção de uma pequena região no cromossomo 22. A amostra mais comum é o sangue, mas também pode ser realizado em líquido amniótico. 

O microarray permite identificar pequenas alterações genômicas que passam despercebidas em um cariótipo convencional, sendo útil em casos com suspeita de condições genéticas complexas. 

3. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)


O MLPA é um exame que identifica duplicações ou deleções em genes específicos. É utilizado para investigar condições genéticas específicas, como distrofia muscular de Duchenne (causada por deleções no gene DMD) e a síndrome de Prader-Willi/Angelman (provocada por alterações no cromossomo 15). 

Esse teste utiliza amostras de sangue e é indicado para diagnósticos em que já existe uma suspeita clínica da condição. A vantagem do MLPA é sua precisão para detectar alterações de número de cópias em regiões específicas dos genes, complementando o diagnóstico de várias síndromes genéticas. 

4. Testes de Expansão de Repetição


Testes de expansão de repetição são indicados para identificar doenças causadas pelo aumento do número de sequências repetidas de DNA em determinados genes. Exemplos incluem o teste para a síndrome do X-frágil, que analisa expansões no gene FMR1; e o teste para ataxias espinocerebelares, que avalia expansões em genes como o ATXN1. 

As amostras geralmente utilizadas são de sangue periférico. Esses testes são fundamentais para o diagnóstico de doenças neurodegenerativas e síndromes que afetam o desenvolvimento neurológico, fornecendo um diagnóstico preciso para condições de difícil manejo. 

5. Painéis gênicos


Os painéis gênicos consistem na análise simultânea de múltiplos genes relacionados a uma condição específica, como distúrbios neurológicos, cardiomiopatias, epilepsias e câncer hereditário. Por exemplo, em casos de câncer de mama hereditário, um painel pode incluir a análise dos genes BRCA1, BRCA2, TP53, entre outros. 

Esse teste utiliza amostras de sangue ou saliva e é indicado quando há suspeita de doenças que podem ser causadas por diferentes genes. Os painéis genéticos permitem diagnósticos mais direcionados e aumentam a eficiência no processo diagnóstico, reduzindo a necessidade de múltiplos exames. 

6. Exoma


O sequenciamento do exoma analisa todas as regiões codificantes dos genes, ou seja, as regiões que são traduzidas em proteínas. Esse exame é utilizado para investigar condições genéticas complexas, especialmente quando o diagnóstico permanece inconclusivo após exames específicos. 

O exoma é indicado para uma ampla variedade de doenças raras, como síndromes de malformação múltipla, deficiência intelectual e distúrbios neurológicos de causa desconhecida. Amostras de sangue ou saliva são usadas para o sequenciamento. 

O exoma é vantajoso pois permite a avaliação genética mesmo quando não temos ideia de qual seria o gene defeituoso e é capaz de identificar mutações raras, oferecendo um diagnóstico preciso para doenças difíceis de diagnosticar clinicamente. 

7. Genoma


O sequenciamento do genoma é o exame mais abrangente, pois analisa todo o material genético de um indivíduo, incluindo as regiões codificantes e não codificantes. Esse exame é indicado para casos extremamente complexos, em que nenhum outro exame anterior foi conclusivo, como condições genéticas raras e não diagnosticadas após sequenciamento de exoma e painéis específicos. 

Ele pode detectar variantes em regiões regulatórias do DNA, além de identificar mutações novas e incomuns que possam estar associadas a doenças hereditárias. O sequenciamento de genoma geralmente utiliza amostras de sangue e oferece uma análise completa do genoma, sendo um recurso diagnóstico poderoso para investigação genética avançada e pesquisas médicas, embora ainda a um custo extremamente alto.