Exames genéticos podem identificar doenças graves

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Exames genéticos são ferramentas que estão ajudando a revolucionar a medicina ao redor do mundo. Isso porque esses testes genéticos tem a finalidade de mapear, antecipar e acompanhar mais de perto pacientes com maior possibilidade de ter diferentes tipos de câncer e de outras doenças. No entanto, o que o futuro reserva para a sua saúde?

Até pouco tempo atrás, essa é uma pergunta que não havia resposta. Mas, hoje em dia é possível descobrir uma serie de informações através de exames genéticos, que são opções descomplicadas para entender os “segredos” que cada indivíduo carrega.

Como funciona o exame genético?

Os genes são um segmento de uma molécula de DNA e juntos são responsáveis pelas características herdadas, inclusive as doenças as quais você é mais vulnerável. É através dos genes que você recebe os olhos do pai, o cabelo da mãe ou o sorriso da avó. Porém, muito mais do que características físicas, eles também carregam mutações que podem ampliar o risco de desenvolver diversos tipos de doenças.

A descoberta de uma variante genética, por exemplo, aumenta o risco de câncer de mama e permite um acompanhamento preventivo diferente do usado na população geral. Um caso que ficou bastante conhecido é o da atriz Angelina Jolie que, em 2013, tornou pública a sua cirurgia de retirada das duas mamas, realizada após exame detectar uma mutação genética em seu DNA.

As alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres, como a Angelina, aumentam em até 80% o risco de a mulher desenvolver câncer de mama e até 60% de desenvolver câncer de ovário. Também existe um risco maior de câncer nas tubas uterinas e no peritônio. No caso dos homens, a mesma mutação pode ocasionar risco aumentado de câncer de mama e também de próstata. 

Os testes genéticos são uma ferramenta poderosa na medicina preventiva e personalizada, capaz de identificar alterações no DNA associadas a riscos aumentados de determinadas doenças, permitindo que médicos e pacientes trabalhem juntos para desenvolver medidas preventivas e mudanças no estilo de vida que possam reduzir esses riscos.

Indicadores antecipam o diagnóstico de doenças

Nos exames mais completos de sequenciamento genético, é possível ainda indicar se o paciente tem risco ampliado de desenvolvimento de diversas doenças cardíacas e sanguíneas, incluindo a trombofilia, que pode afetar a saúde reprodutiva, podendo causar abortos de repetição. 

Além disso, testes genéticos também podem auxiliar no diagnóstico precoce de doenças hereditárias, aumentando significativamente as chances de sucesso do tratamento. Eles também podem ser usados para identificar predisposições a reações adversas a certos medicamentos, permitindo prescrições mais seguras e eficazes.

Em resumo, os testes genéticos são uma ferramenta valiosa e multifuncional que permite que pacientes e médicos trabalhem juntos em prol da saúde e do bem-estar.

Testes de Genômica Preventiva

O Hospital Albert Einstein oferece dois testes genéticos, o Predicta One e o Predicta Infinity. O Predicta One avalia 147 genes relacionados a diversas condições de saúde, incluindo câncer, doenças cardíacas, neurológicas e outras. O exame é feito a partir de uma coleta de saliva feita por você na sua própria casa e depois levada para análise.

Já o Predicta Infinity avalia mais de 560 genes, fazendo ainda uma extensa avaliação farmacogenômica, avaliando traços genéticos comuns e fazendo um estudo de ancestralidade. Para esse exame, a amostra de DNA é extraída com uma coleta de sangue que pode ser feita em qualquer unidade de coleta do Einstein.

Esses testes podem ajudar os médicos e pacientes a identificar possíveis riscos de desenvolvimento de doenças e tomar medidas preventivas para reduzir esses riscos.

Principais dúvidas sobre os testes:

Quando fazer o exame genético?

O Predicta pode ser realizado por qualquer pessoa, pois é voltado para pessoas saudáveis que desejam se prevenir, de algumas doenças de origem genética que possam se desenvolver no futuro. Quanto antes você se submeter a esse tipo de teste, mais rápido vai conseguir planejar, juntamente com seu médico, a adoção de medidas preventivas.

Precisa de pedido médico?

Não. Qualquer pessoa pode fazer. No entanto, o teste é contraindicado para pessoas que realizaram transplante de medula óssea e em menores de 18 anos. 

Vale a pena fazer exame genético na vida adulta? 

Sim, é possível se beneficiar da medicina preventiva, orientada pelos exames genéticos, em qualquer fase da vida. Mesmo tendo predisposição a alguns tipos de doenças, como cânceres e cardiopatias, elas costumam se manifestar apenas com o avançar da idade.

Quero ter filhos, vale a pena fazer?

Com certeza. Os testes genéticos nos pais podem ser aliados na detecção de riscos ampliados de desenvolver doenças. Algumas vezes, uma pessoa é portadora de genes de doenças, que não se manifestam por serem recessivos. Caso o parceiro também seja portador do mesmo gene, os descendentes do casal podem apresentar alteração genética no mesmo gene e desenvolver a doença.